Первый пациент в мире: в Канаде у молодого человека диагностировали новое генное заболевание

Исследователи из Детской больницы Британской Колумбии диагностировали у молодого человека генетическое заболевание, которого нет ни у кого в мире.

Эбрахим Алдалати — первый человек в мире, у которого диагностирована специфическая генная мутация.

У 23-летнего юноши из Сирии неизвестная мутация гена, который контролирует производство белка, играющего ключевую роль в определении функционирования иммунных клеток.

Ген и белок уже два десятилетия изучаются на мышах, но Алдалати — первый человек в мире, у которого диагностирован полный дефицит NFAT1.

В детстве у Алдалати были большие проблемы с движением коленей, лодыжек, локтей и бедер.

Он также часто болел лихорадкой и простудой, и у него развилась редкая форма рака.

Никто не мог понять, что происходит, и в возрасте 15 лет Алдалати и его семья прибыли в Канаду и попали под опеку Детской больницы Британской Колумбии.

Специалисты Центра выявления редких заболеваний больницы под руководством доктора Стюарта Турви начали изучать случай Алдалати, задаваясь вопросом, существует ли единая причина всех бед, которые происходят с его организмом.

Образцы крови и тканей позволили исследователям напрямую изучить его клетки, и доктора обнаружили поразительную правду.

«Эта работа является новаторской. Она дает ему ответ на вопрос, что стало причиной всех его проблем».

Алдалати знает, что могут пройти еще годы, прежде чем найдут лечение, если вообще найдут, но он утешается тем, что следующим пациентам не придется ждать 20 лет, чтобы получить ответы на свои вопросы.