Подросток из Британской Колумбии стал первым в мире, вылечившимся от редкого заболевания с помощью генной терапии

Сперле диагностировали CGD, когда ему было пять лет.

Болезнь поражает иммунную систему, в частности белые кровяные клетки, которые поглощают и уничтожают бактерии, высвобождая вещество, похожее на отбеливатель. У человека с CGD клетки не производят это химическое вещество, что значительно снижает способность организма бороться с инфекцией.

Несмотря на длительный приём антибиотиков и противогрибковых препаратов, он неоднократно попадал в больницу.

Тяжёлая инфекция лёгких привела к постановке диагноза, а инфекция костей черепа в шестом классе лечилась около двух лет. В некоторых случаях заболевание может быть смертельным.

Обычным лечением в последние годы стала трансплантация костного мозга, но для Сперле не удалось найти подходящего донора.

Его врач, доктор Стюарт Турвей из детской больницы Британской Колумбии, следил за развитием технологий редактирования генов. Когда американская компания Prime Medicine запустила клиническое испытание в Монреале, Сперле стал участником программы.

«Я немного нервничал по этому поводу», — сказал он.

Самым трудным для него была неопределённость лечения. Хотя он слышал о генной терапии, не ожидал, что она станет реальностью так быстро, но доверял своему врачу.

«Он был моим врачом столько, сколько я себя помню», — сказал он. «Он умный человек и знает, о чём говорит. И его уверенность в излечении помогла мне».

Его стволовые клетки крови были обработаны препаратом, который исправил мутацию в гене, ответственном за CGD. В результате белые кровяные клетки теперь способны вырабатывать вещество, необходимое для борьбы с инфекциями.

«Я чувствую себя примерно так же, как и раньше», — говорит Сперле.

Эксперты считают, что редактирование генов находится на пороге революции в медицине.

Излечение Сперле даёт надежду на лечение других редких генетических заболеваний. В совокупности пациенты с редкими болезнями составляют примерно треть поступающих в детскую больницу Британской Колумбии.

Министр здравоохранения Британской Колумбии назвала этот случай примером силы государственной медицины, научных исследований и международного сотрудничества.

Сейчас Сперле учится на втором курсе UBC. Он вернулся к обычной студенческой жизни.

«Мы находимся в поворотной точке медицины. Быть излеченным с помощью редактирования генов — это потрясающе», — сказал он.